La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos, y así es sentada definitivamente dentro del campo de biología evolutiva. Para ello, define a una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras es un grupo de organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos. Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influidos por factores como la selección natural, la deriva genética, el flujo genético, la mutación y la recombinación genética.
Así, la genética de poblaciones es un elemento esencial de la síntesis evolutiva moderna. Sus principales fundadores, Sewall Wright, J.B.S. Haldane y Ronald Fisher, establecieron además las bases formales de la genética cuantitativa. Las obras fundacionales de la genética de poblaciones son The Genetical Theory of Natural Selection (Fisher 1930), Evolution in Mendelian Populations (Wright 1931) y The Causes of Evolution (Haldane 1932). Mientras que al principio se trataba de una disciplina altamente basada en análisis matemáticos, la genética de poblaciones moderna incluye aportaciones basadas en trabajos teóricos, prácticos y de campo. El tratamiento de datos informático, gracias a la teoría de la coalescencia, ha permitido el avance de este campo a partir de los años 1980.
Selección natural
La selección natural es el proceso mediante el cual ciertas características de un individuo hacen que sea más probable su supervivencia y reproducción. La selección natural actúa sobre fenotipos, o las características observables de organismos, pero la base genética hereditaria de cualquier fenotipo que da una ventaja reproductiva se hará más común en la población.
Deriva genética
La deriva genética es el cambio en la frecuencia alélica de las especies como efecto estocástico del muestreo aleatorio en la reproducción y la pérdida de alelos por azar. Los alelos de los hijos son un muestreo aleatorio de los alelos de los padres. Los cambios en la deriva genética no son a consecuencia de selección natural, y pueden ser beneficiosos, neutrales o negativos para la reproducción y supervivencia.
Cuando existen muchas copias de un alelo en una población, el efecto de la deriva genética es menor que cuando los alelos se presentan en menos copias. Científicos han tenido debates vigorosos sobre la importancia relativa de la deriva genética en comparación con la selección natural. Ronald Fisher dijo que la deriva genética solo participa un papel menor en la evolución, un punto de vista que fue dominante por varias décadas. En 1968 Motoo Kimura reavivó el debate con la teoría neutralista de la evolución molecular, la cual dice que mutaciones neutrales y la deriva genética causan la mayoría de los cambios en la materia genética. John H Gillespie ha criticado la conjetura de la participación activa de la deriva genética mediante errores de muestreo en la evolución. También arguyó Will Provine, que la selección en sitios enlazados es una fuerza estocástica.
Se describen la población genética de la deriva genética o usando procesos de ramificación o usando una ecuación de difusión que describe los cambios en la frecuencia alélica. Normalmente abordan estos procesos a los modelos de genética de poblaciones de Wright-Fisher y John Moran. Si asume que deriva genética es la única fuerza evolutiva que actúa en un alelo, después de t generaciones en muchas poblaciones replicadas, empezando con las frecuencias alélicas de p y q, la varianza en frecuencias alélicas sobre esas poblaciones es:
Mutación
Las mutaciones son las principales fuentes de variabilidad genética en la forma de nuevos alelos. Pueden dar lugar a varios tipos de cambios en las secuencias del ADN; estos cambios pueden tener efectos neutros, positivos (alterando el producto génico) o negativos (impidiendo que funciona el gen). Estudios de la mosca Drosophila melanogaster sugieren que si un gen tiene modificaciones sobre un producto proteico hay una probabilidad del 70% de que esto sea dañino, siendo el 30% restante de carácter neutro o de poco beneficio para el organismo. Las mutaciones pueden implicar grandes secciones de ADN que, siendo duplicadas mediante procesos de recombinación, se deleccione o duplique. Otra posibilidad es que las mutaciones puntuales insercionan o delecciónan nucleótidos sueltos o pequeñas secuencias.
Estas duplicaciones son una fuente principal de materiales crudos que forman la evolución de nuevos genes, con entre decenas y cientos de genes duplicándose de esta forma cada millón de años. La mayoría de estos genes son partes de familias génicas más grandes, hechas de genes homólogos con antepasados compartidos. Se usan varios métodos para producir genes novedosos y los más comunes son la duplicación, la mutación de un gen ancestral y la recombinación de partes de genes distintos para formar combinaciones nuevas con funciones nuevas. Dominios proteicos actúan como módulos, cada uno con una función particular e independiente que se pueden mezclar entre sí y así producir genes que codifican nuevas proteínas con propiedades novedosas. Por ejemplo, el ojo humano usa cuatro genes para hacer estructuras que sienten luz: tres genes de conos para la percepción del color y un gen de bastón para la visión nocturna; los cuatro vinieron de un solo gen ancestral.
Flujo genético
El flujo genético o migración es la transferencia de alelos de genes de una población a otra gracias a diferentes factores como la movilidad. Usualmente se da entre la misma especie, formándose híbridos cuando se da el caso contrario (al proceso de flujo genético entre especies se le denomina transferencia horizontal ).
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